对于遗传学人类遗传学及优生

摘 要 遗传学对人类的优生是极为重要的，因为遗传学可以准确的解释人类遗传病的原因，从而采取一些方法来有效地避免新生儿得遗传病。
关键词 优生；男性Y染色体；人类进化质量
一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。英国《自然》杂志报告说，Y染色体内部存在一种独特的结构，使它能够自我修复有害的基因变异。
Y染色体从3亿年前包含有1500个基因，退化到现在只掌管几十个基因，给人的感觉就像是“风烛残年”的老人，但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。
Y染色体是在生物进化中出现的。我们知道性染色体分X、Y染色体，开始时可能只有常染色体以后分化成性染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体是由染色质（DNA、蛋白质等）组成的，Y染色体主要是异染色质（即没有活性的基因），其它染色体主要是常染色质。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生交换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代有多样性，这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分源于：标准论文www.618jyw.com
是不配对的，也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。譬如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。
有一个例子是1998年对美国历史上第三任总统托马斯？杰弗逊200年前一桩风流案的了断。据传，1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染，且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬，但由于无法证明而不了了之，成为一桩200年来的悬案。1998年，美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列，了断了这桩公案。
托马斯·杰弗逊总统与其夫人只生育一女，所以他的Y染色体无法传递下来。但是，研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体，这些Y染色体上的特征应该是同总统的Y染色体相同的，因为总统的Y染色体来自他的父亲，他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自祖父，所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员同时采集了海敏斯与其丈夫生的大儿子的5名男性后裔的Y染色体。这两个家系的男性后裔的Y染色体上的DNA序列同伊斯通男性后裔的Y染色体比较，发现伊斯通男性后代的Y染色体上的特征序列与杰弗逊家系的相同，而不同于海敏斯大儿子家系的Y染色体。由此明确无误地断定，伊斯通确是总统婚外情所生。
这一结果1998年正式发表在英国《自然》杂志上，当时正值大炒克林顿总统绯闻之际，所以，美国各大报都刊登这一新闻，并调侃美国总统的风流韵事不是“空前”，恐难“绝后”。所以，Y染色体可以成为家系鉴定的有力工具。在杰弗逊案后还有过多起用Y染色体鉴定亲子关系的报道。
另外，检验Y染色体也可用来研究人群迁徙的路线，可作为亲缘关系的一种标记，成为群体遗传学、历史地理学的一种研究方法。
《自然》杂志重点报道了Y染色体上男性特有区段的来源，它们有的来自X染色体，有的是进化过程中X染色体序列退化的遗迹，还有的是扩增的产物。同时发现了在Y染色体上这些区段中有8个回文序列。在8个回文序列中发现其中有6个带有编码蛋白质基因，而且这些基因差不多都专一地在睾丸中表达。回文序列两侧的臂可以自行配对，这样，Y染色体自身之间可以发生基因转换，表明Y染色体也可以产生一些多样性，而这种交换会产生何种效应值得研究。
由于这些效应只产生于男性睾丸中，所以会与男性特征密切相关。从医学角度看可能会与男性不育、性别畸形等男性疾病有关。从基础研究上讲，回文序列的臂结构使得Y染色体本身形成内部基因交换，有助于产生Y染色体的多样性，这可能对生物进化、性别分化都有意义，也提示我们在人类基因组序列测序完成后，认识、克隆基因是重要的，也是必要的，同时也要注意到一些特定的序列结构，如回文序列、重复序列也可能产生一些功能，这些都有助于拓宽人们从事基因组研究的思路。大家现在关注较多的是常染色质的基因序列，而对异染色质中的DNA序列还未引起足够重视，这项工作是一个新的开端。
优生学这一名词是英国人类遗传学家高尔顿在l883年首先提出的，意思是“遗传健康”。优生学是以遗传学、医学为基础，研究减少遗传病和提高人类素质的科学。
优生学的发展是经过曲折的历程的。20世纪初在英国与美国首先建立了优生学会。1935年美国学者建议，“绝育法”应只限于下列一些遗传病患者：①遗传性舞蹈症，遗传性神经萎缩脊髓小脑性共济失调。②家族性智力低下。③精神分裂症。④严重的躁狂抑郁症。⑤癫痫。此后不久，第二次世界大战前德国法西斯主义横行，希特勒打着优生学的旗号推行及政策，屠杀犹太人，使人们对优生学谈虎色变，一些人把优生学及及法西斯主义混为一谈。
1545年以后，造成的遗传损伤逐渐被人们所认识。因此，对人类遗传学的研究引起了更多的注意。1960年美国遗传学家斯特思提出了负优生学（或预防性优生学）与正优生学（或演进性优生学）的概念。前者主要研究降低人类群体中有害基因的频率，减少出生缺陷的发生率；后者则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后代。
我国在解放后受苏联影响，也曾对优生学有误解，直到1979年在第一次全国人类和医学学术论文报告会上，才又开始重新提出优生学，开始认识到优生学对提高我国人口质量的作用。
由于大部分遗传病尚无有效的根治方法，所以遗传病的预防具有重要意义，近年来以医学遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产为内容的新优生学已成为防止遗传病患儿出生的有效措施，为人类的优生起着积极作用。